Pages Menu
Categories Menu
Zasady dziedziczenia

Zasady dziedziczenia

Wyróżnia się kilka rodzajów dziedziczeń, które warunkują rozwój określonych chorób. Niekiedy choroba powiązana jest z płcią, w innym przypadku, dziedziczenie następuje niezależnie od innych warunków.

W dziedziczeniu autosomalnym dominującym, mutacja występuje na chromosomach autosomalnych. Choroba może się rozwinąć, nawet gdy tylko jeden z alleli jest zmutowany. Ryzyko zachorowania jest takie samo zarówno dla chłopców, jak i dziewczynek. Jeżeli tylko jeden z rodziców jest chory, ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%. Dziedziczenie autosomalne dominujące dotyczy takich chorób, jak torbielowatość nerek u dorosłych, pląsawica Huntingtona, zespół Marfana czy rodzinna hipercholesterolemia.

W dziedziczeniu autosomalnym recesywnym osoby, które posiadają jeden, zmutowany gen zaliczane są do zdrowych nosicieli. Choroba może rozwinąć się niezależnie od płci z takim samym prawdopodobieństwem. Ponadto jej pojawienie się w rodzinie związane jest z nosicielstwem rodziców. W przypadku gdy matka i ojciec są nosicielami mutacji, prawdopodobieństwo przekazania choroby dziecku wynosi 25%. W ten sposób dziedziczone są takie choroby, jak mukowiscydoza, fenyloketonuria, albinizm, galaktozemia czy rdzeniowy zanik mięśni.

W dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z chromosomem X choroba występuje u mężczyzn, którzy otrzymali zmutowany gen od matki nosicielki. Jeżeli gen zostanie przekazany córce, będzie ona nosicielką. Nie ma możliwości przekazania zmutowanego genu synom. Z kolei chory ojciec spowoduje, że jego córki mogą być nosicielkami nieprawidłowego genu. W ten sposób dziedziczone są takie choroby, jak daltonizm, hemofilia czy upośledzenie umysłowe związane z chromosomem X.

W dziedziczeniu dominującym, sprzężonym z chromosomem X choroba może pojawić się już wówczas, gdy tylko jeden z alleli jest nieprawidłowy. Choroba dotyczy zarówno kobiet, jak i mężczyzn. W ten sposób dziedziczony jest m.in. zespół Retta.

Odpowiedz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Możesz użyć następujących tagów oraz atrybutów HTML-a: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

CommentLuv badge