Pages Menu
Categories Menu
Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni

zobacz jak przebiega wirusowe zapalenie wątroby typu b na forum CLOTRIMAZOLUM cena

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W większości przypadków mutacje dotyczą genu SMN1. W wyniku choroby upośledzone zostają funkcje układu nerwowego oraz mięśniowego. Rdzeniowy zanik mięśni może występować w różnej formie, jednak objawy zazwyczaj są do siebie zbliżone. Różnią się przeważnie stopniem nasilenia.

Choroba stopniowo prowadzi do niepełnosprawności, a w konsekwencji do śmierci. Wyróżnia się 4 typy tej choroby. Typ 1 rozwija się już u noworodków. Przeżywalność wynosi kilka lat. Dziecko ma bardzo osłabione mięśnie całego ciała, problemy z mówieniem oraz z połykaniem. Przyczyną śmierci jest zazwyczaj niewydolność oddechowa.

W typie 2 objawy są zbliżone do poprzedniego, jednak sam przebieg choroby jest łagodniejszy, a także wolniejszy. Typ 3 choroby nazywany jest również postacią młodzieńczą. Choroba objawia się najczęściej poprzez zaburzenie chodu. Stopniowo rozwija się osłabienie mięśni oraz drżenie poszczególnych części ciała. Zazwyczaj nie występują trudności z oddychaniem czy połykaniem. Chory może stosunkowo długo zachować pełną samodzielność.

Obecnie nie ma leku umożliwiającego wyleczenie tej choroby. Chorym zalecana jest rehabilitacja. Wykazane zostało korzystne oddziaływanie kwasu foliowego oraz witaminy B12.

mechaniczna żółtaczka u dorosłych to bardzo częsta choroba u dorosłych Rutinoactiv opinie

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *