Pages Menu
Categories Menu

Najnowsze artykuly

Charakterystyka progerii

W progerii mutacji ulega gen LMNA. Odpowiada on za produkcję białka, które ma znaczenie w tworzeniu struktury błony jądra komórkowego. Oznacza to, że komórki nie są odpowiednio ukształtowane, przez co dochodzi do wielu nieprawidłowości. Mutacje dotyczą komórek całego ciała. Progeria nie jest dziedziczona, ponieważ mutacja rozpoczyna się w chwili poczęcia. Przyczyny nie są dostatecznie poznane. Dzieci chore na progerię przedwcześnie się starzeją. W ciągu jednego roku ich organizm jest starszy nawet o kilka lat. Cechą charakterystyczną jest również wystąpienie miażdżycy, która jednak różni się od standardowej. U chorych dzieci obserwuje się bowiem obniżony poziom frakcji HDL, przy czym pozostałe frakcje mieszczą się w normie. Wystąpienie progerii można stwierdzić na...

Charakterystyka fenyloketonurii

Fenyloketonuria należy do chorób genetycznych, które związane są z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasów. W tym przypadku zaburzony jest rozkład fenyloalaniny. Mutacja dotyczy genu, który znajduje się na chromosomie 12. Odpowiedzialny jest on za kodowanie hydroksylazy fenyloalaniny. Jest to enzym, który przekształca fenyloalaninę do tyrozyny. Na skutek tego fenyloalanina nie jest metabolizowana w organizmie, przez co odkłada się w organizmie. W końcowym efekcie może prowadzić do niedorozwoju umysłowego. Fenyloketonuria rozwija się, jeżeli dziecko otrzyma wadliwe geny od obojga rodziców. Niekiedy może być jedynie nosicielem zmutowanego genu, co nie wywołuje choroby. U niemowlaka początkowo trudno zaobserwować pojawienie się tej choroby. Pierwsze objawy pojawiają się po kilku miesiącach. Są nimi m.in. zaburzenia zachowania,...

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną autosomalnie. Zachorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki, które otrzymają od rodziców zmutowany gen. W chorobie zaburzeniu ulega praca gruczołów wydzielniczych. Dotyczy to przede wszystkim układu pokarmowego i oddechowego. Gruczoły produkują bardzo gęsty śluz, który często zalega w płucach i oskrzelach. Ponadto, ze względu na mutację genu CFTR, chlorek sodu znajduje się na zewnątrz komórek, przez co pot chorych na mukowiscydozę jest bardzo słony. Ze względu na nadmiar gęstego śluzu w oskrzelach, chorzy mają trudności z oddychaniem. Sprzyjające środowisko sprawia, że następuje namnażanie oraz rozwój bakterii, co przyczynia się do powstania stanu zapalnego. Częstymi objawami mukowiscydozy jest napadowy kaszel, obecność polipów w nosie, nawrotowe zapalenie...

Rodzaje chorób genetycznych

Choroby genetyczne mogą być spowodowane nieprawidłowościami w strukturze chromosomów lub genów. Częstotliwość ich występowania jest różnorodna. Część chorób genetycznych powoduje szybką śmierć, np. w wyniku komplikacji ogólnoustrojowych. W większości przypadków, choroba przyczynia się do określonych zaburzeń danych narządów lub do upośledzenia umysłowego. Niekiedy mutacje sprawiają, że wygląd osoby chorej, znacznie różni się od wyglądu osób zdrowych. W niektórych przypadkach choremu podawane są określone leki, które zmniejszają objawy bądź nasilenie choroby. Abberacje chromosomowe są jedną z przyczyn występowania chorób genetycznych. Ten typ mutacji polega na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Wyróżnia się również choroby monogenowe. Wówczas zmiany występują w obrębie pojedynczych genów. Większość chorób powstaje nie tylko z indywidualnych predyspozycji...

Zasady dziedziczenia

Wyróżnia się kilka rodzajów dziedziczeń, które warunkują rozwój określonych chorób. Niekiedy choroba powiązana jest z płcią, w innym przypadku, dziedziczenie następuje niezależnie od innych warunków. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym, mutacja występuje na chromosomach autosomalnych. Choroba może się rozwinąć, nawet gdy tylko jeden z alleli jest zmutowany. Ryzyko zachorowania jest takie samo zarówno dla chłopców, jak i dziewczynek. Jeżeli tylko jeden z rodziców jest chory, ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi 50%. Dziedziczenie autosomalne dominujące dotyczy takich chorób, jak torbielowatość nerek u dorosłych, pląsawica Huntingtona, zespół Marfana czy rodzinna hipercholesterolemia. W dziedziczeniu autosomalnym recesywnym osoby, które posiadają jeden, zmutowany gen zaliczane są do zdrowych nosicieli. Choroba może rozwinąć się niezależnie od...

Strona 2 z 212