Pages Menu
Categories Menu
Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona

W pląsawicy Huntingtona upośledzone zostają funkcje ośrodkowego układu nerwowego. Choroba, chociaż bardzo rzadko występuje w społeczeństwie, prowadzi do stopniowej utraty kontroli nad własnym ciałem. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny. Zmiana dotyczy genu, który koduje białko huntingtynę. Powstaje znacznie większa ilość powtórzeń określonych sekwencji, niż w przypadku osób zdrowych. Charakterystyczne objawy choroby pojawiają się dość późno, najczęściej po ukończeniu 30-stu lat. Powolny rozwój tej choroby powoduje, że średnia przeżywalność po jej zdiagnozowaniu, wynosi ok. 20 lat. Na początku choroba objawia się niekontrolowanymi ruchami poszczególnych części ciała. Pojawia się także drżenie rąk i nóg. U chorego pojawiają się problemy z zapamiętywaniem, niejednokrotnie także stany depresyjne. Niektórych cechują agresywne zachowania. W miarę rozwoju choroby, objawy ulegają zaostrzeniu oraz nasileniu. Chory miewa spore problemy z mówieniem oraz połykaniem. Wymaga ponadto pomocy przy codziennych czynnościach. Obecnie nie ma leku na pląsawice Huntingtona. Stosuje się jedynie leczenie objawowe. Istotną rolę odgrywa również rehabilitacja, która umożliwia przywrócenie sprawności mięśni całego...

Wiecej
Charakterystyka progerii

Charakterystyka progerii

W progerii mutacji ulega gen LMNA. Odpowiada on za produkcję białka, które ma znaczenie w tworzeniu struktury błony jądra komórkowego. Oznacza to, że komórki nie są odpowiednio ukształtowane, przez co dochodzi do wielu nieprawidłowości. Mutacje dotyczą komórek całego ciała. Progeria nie jest dziedziczona, ponieważ mutacja rozpoczyna się w chwili poczęcia. Przyczyny nie są dostatecznie poznane. Dzieci chore na progerię przedwcześnie się starzeją. W ciągu jednego roku ich organizm jest starszy nawet o kilka lat. Cechą charakterystyczną jest również wystąpienie miażdżycy, która jednak różni się od standardowej. U chorych dzieci obserwuje się bowiem obniżony poziom frakcji HDL, przy czym pozostałe frakcje mieszczą się w normie. Wystąpienie progerii można stwierdzić na podstawie charakterystycznych objawów. Już w przypadku małego dziecka łatwo zaobserwować oznaki starzenia w postaci np. zmarszczek, łysienia. Na głowie dziecka można zauważyć niebieskie żyłki. Często wykrywa się także inne dolegliwości, takie jak nadciśnienie, wytrzeszczone oczy czy niedojrzałość płciową. Nie stwierdza się niedorozwoju umysłowego. Obecnie nie ma leku na progerię. Chore dzieci umierają przedwcześnie, najczęściej w wyniku zawału serca, wyniszczenia organizmu...

Wiecej