Pages Menu
Categories Menu
Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W większości przypadków mutacje dotyczą genu SMN1. W wyniku choroby upośledzone zostają funkcje układu nerwowego oraz mięśniowego. Rdzeniowy zanik mięśni może występować w różnej formie, jednak objawy zazwyczaj są do siebie zbliżone. Różnią się przeważnie stopniem nasilenia. Choroba stopniowo prowadzi do niepełnosprawności, a w konsekwencji do śmierci. Wyróżnia się 4 typy tej choroby. Typ 1 rozwija się już u noworodków. Przeżywalność wynosi kilka lat. Dziecko ma bardzo osłabione mięśnie całego ciała, problemy z mówieniem oraz z połykaniem. Przyczyną śmierci jest zazwyczaj niewydolność oddechowa. W typie 2 objawy są zbliżone do poprzedniego, jednak sam przebieg choroby jest łagodniejszy, a także wolniejszy. Typ 3 choroby nazywany jest również postacią młodzieńczą. Choroba objawia się najczęściej poprzez zaburzenie chodu. Stopniowo rozwija się osłabienie mięśni oraz drżenie poszczególnych części ciała. Zazwyczaj nie występują trudności z oddychaniem czy połykaniem. Chory może stosunkowo długo zachować pełną samodzielność. Obecnie nie ma leku umożliwiającego wyleczenie tej choroby. Chorym zalecana jest rehabilitacja. Wykazane zostało korzystne oddziaływanie kwasu foliowego...

Wiecej
Na czym polega galaktozemia?

Na czym polega galaktozemia?

Galaktozemia należy do chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Polega ona na zaburzeniu metabolicznym, dotyczącego przekształceniu galaktozy w glukozę. Powoduje to, że galaktoza oraz jej metabolity są gromadzone w organizmie, powodując wiele uszkodzeń. Początki tej choroby można zaobserwować już podczas karmienia dziecka mlekiem matki. U niemowlaka występują biegunki, wymioty. Ponadto wątroba ulega powiększeniu oraz rozwija się żółtaczka. Niekiedy występują problemy z krzepnięciem krwi. Powikłania tej choroby mogą także pojawić się w późniejszym okresie. Zalicza się do nich m.in. zaćma, niski wzrost. Czasem obserwuje się problemy z mówieniem oraz zaburzenia intelektualne. Leczenie galaktozemii polega na odpowiedniej modyfikacji diety. Przede wszystkim z jadłospisu należy wykluczyć wszelkie produkty, zawierające galaktozę. W przypadku niemowlaków, trzeba zastosować preparaty mlekozastępcze. Dzieciom nie wolno podawać mleka krowiego oraz wszelkich przetworów mlecznych. Jest to bardzo istotne, ponieważ nieleczona galaktozemia powoduje poważne uszkodzenia układu nerwowego i nerek. Niekiedy może to nawet prowadzić do...

Wiecej
Co to jest zespół Retta?

Co to jest zespół Retta?

Zespół Retta bywa niekiedy trudny do zdiagnozowania, ponieważ może się pojawić u prawidłowo rozwijających się dzieci. Objawy początkowo nie wywołują niepokoju u rodziców. W przypadku tej choroby, mutacja związana jest z chromosomem X. Najczęściej wywołuje ją zmiana punktowa w określonym genie. U poszczególnych dzieci, przebieg tej choroby jest dość zróżnicowany. W większości przypadków można jednak wyróżnić kilka etapów choroby, w trakcie których występują charakterystyczne dolegliwości. Początkowo dziecko może mniej interesować się swoimi dotychczasowymi zabawami. Rzadziej również nawiązuje kontakt wzrokowy z rodzicami. Niekiedy obserwuje się wykręcanie dłoni. Następnie dziecko stopniowo traci władzę w dłoniach. Na tym etapie rodzice mogą zaobserwować u dziecka charakterystyczne ruchy dłońmi, które często skłaniają do wizyty u lekarza. Ponadto występują problemy z mówieniem oraz z oddychaniem. W końcowej fazie choroby pojawiają się napady padaczki, skolioza, słabość i sztywność mięśni. Poszczególne dolegliwości występują do końca życia...

Wiecej
Charakterystyka fenyloketonurii

Charakterystyka fenyloketonurii

Fenyloketonuria należy do chorób genetycznych, które związane są z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasów. W tym przypadku zaburzony jest rozkład fenyloalaniny. Mutacja dotyczy genu, który znajduje się na chromosomie 12. Odpowiedzialny jest on za kodowanie hydroksylazy fenyloalaniny. Jest to enzym, który przekształca fenyloalaninę do tyrozyny. Na skutek tego fenyloalanina nie jest metabolizowana w organizmie, przez co odkłada się w organizmie. W końcowym efekcie może prowadzić do niedorozwoju umysłowego. Fenyloketonuria rozwija się, jeżeli dziecko otrzyma wadliwe geny od obojga rodziców. Niekiedy może być jedynie nosicielem zmutowanego genu, co nie wywołuje choroby. U niemowlaka początkowo trudno zaobserwować pojawienie się tej choroby. Pierwsze objawy pojawiają się po kilku miesiącach. Są nimi m.in. zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, wysypki skórne czy upośledzenie umysłowe. Leczenie fenyloketonurii polega na zastosowaniu odpowiedniej diety. Przede wszystkim należy unikać wszelkich produktów, które w nadmiarze zawierają ten aminokwas. Nie jest wskazane spożywanie m.in. chleba, mięsa czy jajek. Chory otrzymuje specjalne mieszanki, które zawierają właściwe proporcje poszczególnych aminokwasów. Leczenie dietetyczne musi być stosowane przez całe...

Wiecej
Co to jest mukowiscydoza?

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczoną autosomalnie. Zachorować mogą zarówno chłopcy, jak i dziewczynki, które otrzymają od rodziców zmutowany gen. W chorobie zaburzeniu ulega praca gruczołów wydzielniczych. Dotyczy to przede wszystkim układu pokarmowego i oddechowego. Gruczoły produkują bardzo gęsty śluz, który często zalega w płucach i oskrzelach. Ponadto, ze względu na mutację genu CFTR, chlorek sodu znajduje się na zewnątrz komórek, przez co pot chorych na mukowiscydozę jest bardzo słony. Ze względu na nadmiar gęstego śluzu w oskrzelach, chorzy mają trudności z oddychaniem. Sprzyjające środowisko sprawia, że następuje namnażanie oraz rozwój bakterii, co przyczynia się do powstania stanu zapalnego. Częstymi objawami mukowiscydozy jest napadowy kaszel, obecność polipów w nosie, nawrotowe zapalenie oskrzeli czy zapalenie zatok. Objawy mogą także wystąpić ze strony układu pokarmowego. Są to przede wszystkim bardzo obfite stolce z dużą zawartością tłuszczu. W przypadku niemowlaka z mukowiscydozą, można stwierdzić jego powolny rozwój. Skutki mukowiscydozy mogą także dotyczyć układu rozrodczego. Specyfika tej choroby powoduje, że u większości zarówno kobiet, jak i mężczyzn wykrywa się bezpłodność. Mukowiscydozę diagnozuje się na kilka...

Wiecej
Rodzaje chorób genetycznych

Rodzaje chorób genetycznych

Choroby genetyczne mogą być spowodowane nieprawidłowościami w strukturze chromosomów lub genów. Częstotliwość ich występowania jest różnorodna. Część chorób genetycznych powoduje szybką śmierć, np. w wyniku komplikacji ogólnoustrojowych. W większości przypadków, choroba przyczynia się do określonych zaburzeń danych narządów lub do upośledzenia umysłowego. Niekiedy mutacje sprawiają, że wygląd osoby chorej, znacznie różni się od wyglądu osób zdrowych. W niektórych przypadkach choremu podawane są określone leki, które zmniejszają objawy bądź nasilenie choroby. Abberacje chromosomowe są jedną z przyczyn występowania chorób genetycznych. Ten typ mutacji polega na zmianie struktury lub liczby chromosomów. Wyróżnia się również choroby monogenowe. Wówczas zmiany występują w obrębie pojedynczych genów. Większość chorób powstaje nie tylko z indywidualnych predyspozycji genetycznych, ale również środowiskowych. Ryzyko zachorowania może wzrosnąć np. w przypadku osób mieszkających na terenie o wysokim stopniu zanieczyszczenia powietrza. Do tego rodzaju chorób zalicza się m.in. nadciśnienie, miażdżyca czy schizofrenia. Istnieją także choroby mitochondrialne, które dziedziczone są po matce. Zmiany występują w mitochondriach, najczęściej w mięśniach szkieletowych czy w...

Wiecej