Pages Menu
Categories Menu
Charakterystyka fenyloketonurii

Charakterystyka fenyloketonurii

żółtaczka typu a

Fenyloketonuria należy do chorób genetycznych, które związane są z nieprawidłowym metabolizmem aminokwasów. W tym przypadku zaburzony jest rozkład fenyloalaniny. Mutacja dotyczy genu, który znajduje się na chromosomie 12. Odpowiedzialny jest on za kodowanie hydroksylazy fenyloalaniny. Jest to enzym, który przekształca fenyloalaninę do tyrozyny. Na skutek tego fenyloalanina nie jest metabolizowana w organizmie, przez co odkłada się w organizmie. W końcowym efekcie może prowadzić do niedorozwoju umysłowego.

Fenyloketonuria rozwija się, jeżeli dziecko otrzyma wadliwe geny od obojga rodziców. Niekiedy może być jedynie nosicielem zmutowanego genu, co nie wywołuje choroby. U niemowlaka początkowo trudno zaobserwować pojawienie się tej choroby. Pierwsze objawy pojawiają się po kilku miesiącach. Są nimi m.in. zaburzenia zachowania, nadpobudliwość, wysypki skórne czy upośledzenie umysłowe.

Leczenie fenyloketonurii polega na zastosowaniu odpowiedniej diety. Przede wszystkim należy unikać wszelkich produktów, które w nadmiarze zawierają ten aminokwas. Nie jest wskazane spożywanie m.in. chleba, mięsa czy jajek. Chory otrzymuje specjalne mieszanki, które zawierają właściwe proporcje poszczególnych aminokwasów. Leczenie dietetyczne musi być stosowane przez całe życie.

Odpowiedz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *