Pages Menu
Categories Menu

Najnowsze artykuly

Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. W większości przypadków mutacje dotyczą genu SMN1. W wyniku choroby upośledzone zostają funkcje układu nerwowego oraz mięśniowego. Rdzeniowy zanik mięśni może występować w różnej formie, jednak objawy zazwyczaj są do siebie zbliżone. Różnią się przeważnie stopniem nasilenia.

Choroba stopniowo prowadzi do niepełnosprawności, a w konsekwencji do śmierci. Wyróżnia się 4 typy tej choroby. Typ 1 rozwija się już u noworodków. Przeżywalność wynosi kilka lat. Dziecko ma bardzo osłabione mięśnie całego ciała, problemy z mówieniem oraz z połykaniem. Przyczyną śmierci jest zazwyczaj niewydolność oddechowa.

W typie 2 objawy są zbliżone do poprzedniego, jednak sam przebieg choroby jest łagodniejszy, a także wolniejszy. Typ 3 choroby nazywany jest również postacią młodzieńczą. Choroba objawia się najczęściej poprzez zaburzenie chodu. Stopniowo rozwija się osłabienie mięśni oraz drżenie poszczególnych części ciała. Zazwyczaj nie występują trudności z oddychaniem czy połykaniem. Chory może stosunkowo długo zachować pełną samodzielność.

Obecnie nie ma leku umożliwiającego wyleczenie tej choroby. Chorym zalecana jest rehabilitacja. Wykazane zostało korzystne oddziaływanie kwasu foliowego oraz witaminy B12.

Charakterystyka hemofilii

Hemofilia jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, w której dochodzi do nieprawidłowości układu krzepnięcia krwi. W zależności od rodzaju choroby, występuje niedostateczna ilość czynnika VIII lub IX. Są to białka osocza, zwane również czynnikami krzepnięcia. Najczęściej diagnozowana jest hemofilia A, w której występuje niedobór czynnika VIII.

Hemofilia może objawiać się licznymi siniakami, które powstają po stosunkowo niegroźnych urazach czy uderzeniach. Często występuje także krwawienie z nosa, które stopniowo może prowadzić do niedokrwistości. Charakterystycznym objawem hemofilii są wylewy do stawów, np. łokciowych. Powoduje to ich obrzęk oraz bolesność. Najbardziej niebezpieczne są jednak wylewy do mózgu. W celu rozpoznania choroby, stosuje się badania krzepnięcia krwi.

W leczeniu hemofilii stosuje się zastrzyki, które zawierają brakujący czynnik krzepnięcia krwi. W niektórych przypadkach, konieczne są przetoczenia krwi. Dotyczy to m.in. zabiegów chirurgicznych. Ponadto ważne jest zapobieganie wylewom do stawów.

Na czym polega galaktozemia?

Galaktozemia należy do chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Polega ona na zaburzeniu metabolicznym, dotyczącego przekształceniu galaktozy w glukozę. Powoduje to, że galaktoza oraz jej metabolity są gromadzone w organizmie, powodując wiele uszkodzeń.

Początki tej choroby można zaobserwować już podczas karmienia dziecka mlekiem matki. U niemowlaka występują biegunki, wymioty. Ponadto wątroba ulega powiększeniu oraz rozwija się żółtaczka. Niekiedy występują problemy z krzepnięciem krwi. Powikłania tej choroby mogą także pojawić się w późniejszym okresie. Zalicza się do nich m.in. zaćma, niski wzrost. Czasem obserwuje się problemy z mówieniem oraz zaburzenia intelektualne.

Leczenie galaktozemii polega na odpowiedniej modyfikacji diety. Przede wszystkim z jadłospisu należy wykluczyć wszelkie produkty, zawierające galaktozę. W przypadku niemowlaków, trzeba zastosować preparaty mlekozastępcze. Dzieciom nie wolno podawać mleka krowiego oraz wszelkich przetworów mlecznych. Jest to bardzo istotne, ponieważ nieleczona galaktozemia powoduje poważne uszkodzenia układu nerwowego i nerek. Niekiedy może to nawet prowadzić do śmierci.

Pląsawica Huntingtona

W pląsawicy Huntingtona upośledzone zostają funkcje ośrodkowego układu nerwowego. Choroba, chociaż bardzo rzadko występuje w społeczeństwie, prowadzi do stopniowej utraty kontroli nad własnym ciałem. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny. Zmiana dotyczy genu, który koduje białko huntingtynę. Powstaje znacznie większa ilość powtórzeń określonych sekwencji, niż w przypadku osób zdrowych.

Charakterystyczne objawy choroby pojawiają się dość późno, najczęściej po ukończeniu 30-stu lat. Powolny rozwój tej choroby powoduje, że średnia przeżywalność po jej zdiagnozowaniu, wynosi ok. 20 lat. Na początku choroba objawia się niekontrolowanymi ruchami poszczególnych części ciała. Pojawia się także drżenie rąk i nóg. U chorego pojawiają się problemy z zapamiętywaniem, niejednokrotnie także stany depresyjne. Niektórych cechują agresywne zachowania.

W miarę rozwoju choroby, objawy ulegają zaostrzeniu oraz nasileniu. Chory miewa spore problemy z mówieniem oraz połykaniem. Wymaga ponadto pomocy przy codziennych czynnościach.

Obecnie nie ma leku na pląsawice Huntingtona. Stosuje się jedynie leczenie objawowe. Istotną rolę odgrywa również rehabilitacja, która umożliwia przywrócenie sprawności mięśni całego ciała.

Zespół Downa

W zespole Downa dochodzi do powstania dodatkowego chromosomu 21. Powoduje to zaburzenia zewnętrze i wewnętrzne w organizmie. Dotychczas nie ustalono przyczyn występowania tej choroby. Udowodniono jednak, że ryzyko pojawienia się zespołu Downa wzrasta wraz z wiekiem matki.

Choroba charakteryzuje się zmianami fizycznymi. Osoby z zespołem Downa mają spłaszczony profil twarzy oraz krótką czaszkę. Typowym objawem są również skośne powieki. Bardzo często chorobie towarzyszą także inne dolegliwości. Zazwyczaj jest to krótkowzroczność lub zaćma. Czasem diagnozuje się również wady serca.

Występuje także upośledzenie umysłowe. Osoby z zespołem Downa wolniej się uczą, miewają również problemy poznawcze. W zależności od stopnia upośledzenia, niekiedy wymagana jest pomoc przy wykonywaniu codziennych czynności, takich jak ubieranie się.

Leczenie polega przede wszystkim na odpowiedniej rehabilitacji. W przypadku wystąpienia chorób współistniejących, należy stosować właściwe leki, niwelujące ich skutki. Zespół Downa może być wykryty nawet u płodu. Kobieta ciężarna poddaje się wówczas badaniom USG, podczas których lekarz może zdiagnozować zmiany. W przypadku wątpliwości, można wykonać również badania genetyczne.

Co to jest zespół Retta?

wzw typu a Groźny rotawirus bez biegunki powoduje częste wymioty i bóle głowy

Zespół Retta bywa niekiedy trudny do zdiagnozowania, ponieważ może się pojawić u prawidłowo rozwijających się dzieci. Objawy początkowo nie wywołują niepokoju u rodziców. W przypadku tej choroby, mutacja związana jest z chromosomem X. Najczęściej wywołuje ją zmiana punktowa w określonym genie.

U poszczególnych dzieci, przebieg tej choroby jest dość zróżnicowany. W większości przypadków można jednak wyróżnić kilka etapów choroby, w trakcie których występują charakterystyczne dolegliwości. Początkowo dziecko może mniej interesować się swoimi dotychczasowymi zabawami. Rzadziej również nawiązuje kontakt wzrokowy z rodzicami. Niekiedy obserwuje się wykręcanie dłoni. Następnie dziecko stopniowo traci władzę w dłoniach. Na tym etapie rodzice mogą zaobserwować u dziecka charakterystyczne ruchy dłońmi, które często skłaniają do wizyty u lekarza. Ponadto występują problemy z mówieniem oraz z oddychaniem. W końcowej fazie choroby pojawiają się napady padaczki, skolioza, słabość i sztywność mięśni. Poszczególne dolegliwości występują do końca życia chorego.

popularna żółtaczka wszczepienna znana jest również jako wzw typu b Zobacz jaki wpływ na Twoje życie ma żółtaczka c i jej objawy

Strona 1 z 212